到底试管给实验室送红包哪些人需要做耳聋基因

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　　我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿。还有6～8万患有迟发性耳聋的患儿被发现。

　　新生儿中每1000人中就有3个是重度以上的先天性耳聋，而就算是正常人群也有5%的耳聋基因携带率。

　　耳聋严重影响了患者的认知和交流能力，同时也给个人、家庭、社会带来了严重的负担。

　　据统计60%的耳聋与遗传相关，因此，通过耳聋基因检测诊断遗传性耳聋并有效预防意义重大。

　　那么，到底哪些人需要进行耳聋基因检查呢？且听茸耳君一点点细细道来。

　　1、各种耳聋原因不明的人群

　　这类耳助孕丸男的可以吃吗聋包括先天性聋和后天性聋，他们可能会非常疑惑：

　　“为什么我出生时就耳聋了？”

　　“为什么我小时候不聋，长大就聋了呢？”

　　“......”

　　到底是什么原因导致这种情况呢？是遗传基因还是其他原因呢？

　　据统计，约有70-80%的遗传性耳聋患者可以发现致聋基因突变，找到耳聋的幕后元凶。

　　足见耳聋人群进行耳聋基因检查的必要性。

　　2、疑似家族遗传的听力正常者

　　这类听力正常者的家族中有不明原因或明确遗传性聋的患者，

　　虽听力表现正常，但有可能是耳聋基因的携带者。

　　例如常染色体隐性遗传的耳聋，通常是隔代遗传，听力正常的人中有2/3是耳聋基因的携带者，那么这2/3的人群在将来生育的时候需要谨慎。

　　若与同为耳聋基因携带者生育，有25%的概率生出聋儿。

　　3、一胎耳聋，欲生二胎的夫妇

　　据不完全统计，我国约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇，他们面临再次生育另一个聋儿的风险，迫切需要知道发生耳聋的准确病因，并需要相应的产前耳聋基因诊断技术来规避再次生育的耳聋风险。

　　对于这类夫妇，现阶段已可实现对确诊为GJB2或SLC26A4耳聋的家庭，患儿父母再次生育时，聋儿的概率由25％～50％降至最低(接近于吃叶酸片可以助孕吗零)。

　　这为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持，更给越来越多的一胎耳聋家庭带来福音。

　　4、欲结婚或生育的耳聋患者

　　耳聋患者因自身情况特殊，共同的语言和文化背景使得“聋—聋”的婚配形式在国内比较常见。

　　由于他们具有相同的基因突变位点几率大大增加，致使后代发生耳聋的风险增加。

　　结婚前通过基因检测，我们可以发现其突变的基因位点，预测生育聋儿的风险。

　　生育前通过基因检测加上产前诊断，可以在代孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。

　　5、需使用氨基糖甙类抗生素的人群

　　这类人群在服用如链霉素抗结核药等之前，很有必要检测其体内是否有药物性耳聋易感基因。

　　抗生素在我国运用广泛，具有方便快捷的优点，但是对于少部份人具有超敏性，即使用正常剂量或药物微量就可造成听力损失。

　　据不完全统计，我国每年药物敏感性突变携带者约为400万人，药物性耳聋35万人。

　　通过耳聋基因检测，我们可以发现药物性耳聋易感基因线粒体DNA12SrRNA是否存在突变，从而发现潜在的药物性耳聋患者，并给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋。

　　与此相关的是，该类遗传药物性耳聋是母系遗传，诊断出一例，就可指导母系家族的亲属用药。

　　例如耳聋母亲所生育子女均为药物性耳聋的高危人群，耳聋父亲所生子女均为正常人，无需担心会有药物性耳聋。

　　6、正常年轻夫妇生育前

　　除了应用于耳湖南添越助孕集团聋高危人群的检测，耳聋基因诊断应用于正常年轻夫妇在生育前耳聋基因突变筛查。这可从根本上预防遗传性耳聋的发生。

　　GJB2耳聋和SLC26A4耳聋的高发病率是有其遗传学基础的。

　　在中国大部分地区正常人群中，GJB2和SLC26A4突变的携带率各为2％～3％，通过对正常年轻夫妇行生育前常见耳聋基因突变的筛查，当发现双方均带有相同的突变耳聋基因，对他们的生育进行全程的指导和干预，可预防性地减少近l??????????????????????／3的先天性耳聋患儿出生，是前瞻性阻止可诊断的遗传性耳聋下传的科学方法。

　　若筛查计划在全国范围展开，理论上每年可以减少近9000例聋儿的出生。

　　7、新生儿

　　耳聋基因诊断与新生儿听力筛查相结合，可发现部分高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。

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　　例如线粒体基因突变患儿和EVAS患儿在出生时，有可能表现为正常听力造成“漏筛”，使这类耳聋高危患儿不能及早发现。

　　目前北京市率先开展了新生儿耳聋基因免费筛查项目，截至2016年11月1日，累计筛查人数已超过100万人次。

　　检测出常见耳聋基因阳性者45900例，阳性率4.59%，其中先天性耳聋基因223例，药聋易感基因2335例，耳聋基因突变携带者43342例。

　　可见，对于新生儿来说，听力筛查结合耳聋基因诊断更高效、更准确。

　　8、需行人工耳蜗植入的患儿

　　听力损失严重的患儿，需进行人工耳蜗植入的，耳聋基因诊断对预测植入后效果有一定指导作用。

　　通过基因检测来辅助判断康复效果，假如是GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿，这类儿童听神经、听觉传导通路及言语中枢通常是正常的，人工耳蜗植入后会获得良好的康复效果。