发布时间:2022-07-02 浏览量:911次
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2017年9月1日,《不孕症、生育及护理的国际术语表,2017版》经调节和彻底改变后,PGS和PGD将已不被应用,新的描述为PGT,也就是试管胚胎嵌入前遗传学无损检测技术。PGT分成3个子类:PGT-A(非整倍体),PGT-M(单基因疾病)和PGT-SR(构造基因变异)。
PGT是P
GS
、
P
G
D
、
PCR
的
统
称,也就是
PGT-A技术(PGS)
、
PGT-SR技术(PGD)
、
PGT-M技术(PCR)
。
什么是胚胎植入前遗传学筛查(PGS)? PGS最新的医学名称是PGT-A。 PGS可检测胚胎染色体的异常,看是否存在非整倍体现象,目的在于提高胚胎活产率,降低不良妊娠率,以及预防染色体数目异常。许多染色体异常的胚胎不能让女性怀孕或会造成流产。所有女性都会有一些染色体异常的卵子。所有男性也都会有一些染色体异常的精子。胚胎异常的几率可以受到多种因素的影响,包括待孕父母的年龄和健康史。 预期的患者,或经历多次生 育治疗失败的患 者。 一些夫妇也 可能 出于个 是检验试管胚胎性染色体是不是存有非整倍体的技术性,相当于原PGS。在其中,A指的是aneuploidy(非整倍性)。 是靶向治疗检验试管胚胎是不是带上一些可造成单基因病的突然变化遗传基因,相当于原PGD中的一部分。在其中,M指的是monogenic/singlegenedefects(单基因疾病或缺点)。 是靶向治疗检验试管胚胎性染色体是不是存有倒位、均衡易位和罗氏易位,相当于原PGD中的一部分。在其中,SR指的是chromosomalstructuralrearrangements(染色体结构出现异常)。 PGT-A等同于PGS。 PGT-M等同于PGD中用以检验单基因病的一部分。 PGT-SR等同于PGD中用以检验试管胚胎染色体结构出现异常的一部分。 PGT-M和PGT-SR在检验目地上早已包括了PGT-A。 PGT-A的目地是提升活产率、减少欠佳怀孕率、防止性染色体综合症。 PGT-M的目地是靶向治疗阻隔单遗传基因遗传疾病。 PGT-SR的目地是靶向治疗阻隔染色体结构出现异常的基因遗传。 目前仅有第三代试管婴儿技术是可以做基因遗传选择的,在移植前对胚胎中的几个细胞进行基因检查,以避免准父母的染色体总数或结构异常遗传给宝宝。三代试管由于经历胚胎选择,孕期后早产率比一般做试管要低,出生缺陷率明显减少。 Tips: PGT-M能够筛选出基因型正常的胚胎,可以避免等到产检发现致病突变而终止妊娠给母体带来的身心创伤。在PGT-M中,应用基于二代测序(Nextgenerationsequencing,NGS)的单体型分析,既可以将致病基因所在的染色体与其同源染色体区分开,又可以避免由直接检测中等位基因脱扣(Alleledropout,ADO)或重组导致的误诊,对常染色体显性遗传病的PGT-M具有重要的临床意义。对突变位点进行一代测序再联合基于NGS的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)单体型分析技术能提高胚胎期检测结果的准确性,显著降低误诊率。并且,在PGT-M的SNP单体型分析中,先证者、溯源的家系样本、无法溯源家系的患者或新发突变患者的配子或胚胎的遗传信息均可以用于连锁分析。云南助孕包性别