多囊肾又叫Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、囊胞肾等，它是一种常见的遗传性肾脏病，其病因是基因缺失，针对该病的治疗方式主要以预防为主，以下来具体了解下什么是多囊肾吧！
　　
　　多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征
　　多囊肾是什么病？
　　多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。
　　囊肿的生长会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭，除了肾囊肿，囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。
　　多囊肾遗传规律
　　多囊肾的常染色体显性遗传型，其致病基因为PKD1；常染色体隐性遗传性多囊肾为PKHD1。
　　1.男女发病几率相等；
　　2.父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%；
　　3.不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传，真正不发病前多无症状，当症状出现后，病情可发展很快。
　　多囊肾的临床症状
　　常见并发症包括高血压，背部或两侧疼痛，血尿，反复尿路感染，肾结石和心脏瓣膜异常。此外，患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加，常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中，动脉瘤破裂可能会危及生命。
　　
　　多囊肾有哪些症状
　　多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同，进一步分为1型和2型。
　　临床表现
　　1.肾肿大
　　2.肾区疼痛
　　3.血尿
　　4.高血压
　　5.肾功能不全
　　6.多囊肝
　　7.体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状
　　多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人，而常染色体隐性遗传发病率为1/2-4万人。
　　多囊肾的病因
　　多囊肾病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突变所致。
　　PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病 。其中，PKD1基因突变可引起1型多囊肾病，而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。
　　研究表明，这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变，可导致形成数千个囊肿，从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。
　　具有PKD2基因突变的人群，常见于女性，与PKD1基因突变患者相比，通常患病程度较轻，其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。
　　多囊肾的治疗方法
　　本病尚无特异治疗方法，主要是控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展，对不宜手术的病例给予对症治疗。
　　肾功能不全病人处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同，肾绞痛发作可用各种镇痛药，并发感染时用抗生素治疗，常见的有抗血压治疗，抗尿路感染治疗，抗出血治疗，透析等。
　　多囊肾的生育干预
　　由于女性患者在病程早期并不妨碍妊娠及生育过程，但病程较晚则易并发高血压及孕毒症。
　　多囊肾属遗传病，患者的子女出生时携带致病基因的可能性为50%，因此早发现早干预，对于降低多囊肾的发生非常重要。多囊肾患者可以通过三代试管婴儿技术，在胚胎制备过程时，就能够及时剔除致病基因。
　　三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了单基因遗传病筛查。在胚胎移植前，通过基因检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有基因遗传病（包括多囊肾和其他基因遗传疾病），从而提升试管成功率。
　　尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有多囊肾孩子的家庭。
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染色体异常屡遭胎停 第三代试管婴儿成功助孕

　　正常人体细胞的核内有46条染色体，分别来自父母，其中22对常染色体，1对性染色体，男性性染色体为XY，女性性染色体为XX。人类染色体的数目和形态的相对稳定，是遗传信息相对稳定的物质基础；但是如果染色体的数目、形态和结构发生改变，则会引起遗传信息的改变，某些基因的突变和染色体畸变均可导致流产或遗传病的发生。今天广州代孕网小编就给大家举个典型的案例。
　　染色体异常，生育计划三年未果
　　程女士是一位受染色体异常疾病影响，在生育道路上兜兜转转三年之久始终无法顺利孕育的女性。在最美好年纪与丈夫相识的程女士，从相恋、完婚到婚后生活，夫妻俩都朝着心中的目标：生育一个健康可爱的宝宝而努力着；程女士28岁那年，开始与丈夫进行生育宝宝计划，想在来年春暖花开之际为家里增添一员。
　　
　　可完美的生育计划却被迟迟不来的“好孕”而打破，与丈夫进行了大半年的造人计划，程女士没有任何怀孕反应，疑惑的夫妻俩前往医院进行了常规检查，并没有发现问题所在，因年龄不大，所以医生也建议夫妻俩在等待一段时间看看效果；之后又进行了半年的生育计划，前后加起来一年多的备孕未果使程女士开始着急起来，与丈夫进行了不孕不育的咨询与检查，因无明显致不孕的征兆，所以医生开了一些药物让程女士服用两个疗程继续观察。
　　2个月后，刚开始服用第二个疗程药物时，程女士发现自己怀孕了，惊喜的同时也认可药物对其的帮助；怀孕后的程女士并没有太大妊娠反应，在家人照顾下顺利进入了第三个月的妊娠期；可孕检的时候，医生表示听不到胎儿胎心，之后进行了B超检查，确诊胎儿发生了停育现象；这个突如其来的消息让程女士非常伤心，清宫手术后程女士决定一定要查清楚胎儿停育的原因。
　　手术后程女士便前往了当地最好的医院进行全身检查，当身体检查报告没有明显致流产原因后，程女士又进行了基因检查，而也正是此次基因检查，查出了程女士染色体存在异常，之前的胎停育很可能因此而导致；得知染色体异常的臧女性经过多方咨询了解到，当前的药物与技术并没有对染色体异常患者有针对性的治疗措施，所以想要顺利生育，目前最好的办法是通过第三代试管婴儿解决。
　　美国第三代试管婴儿技术，助程女士实现生育梦想
　　通过多天的咨询与对比，程女士拨通了广州坤和助孕中心的电话，在详细说明自身情况后，坤和的工作人员给予了程女士肯定的答复，因第三代试管婴儿PGSPGD技术的研发，正是为了解决因染色体异常而难孕育夫妻的困难，所以针对程女士情况，是完全可以通过第三代试管婴儿技术得到较为理想的结果的。
　　工作人员的详细解答使陷入迷茫的程女士重获了希望，检查并提交了身体报告后，在坤和的工作人员帮助下，预约了5天后与美国专家视频会诊。5天后，程女士和丈夫与坤和在美医生进行了详细沟通并制定了初步试管计划
　　广州坤和助孕中心医生先为程女士进行了全面身体检查，并根据报告进行了促排卵药剂的制定，3天后试管婴儿周期工作正式开始；一个周期的促排计划，医生从程女士体内取出了5个卵子，在5天实验室培育下，4个成功形成囊胚，囊胚在植入前，我们还要进行第三代试管婴儿最关键的一步：PGSPGD基因筛查诊断；之后的报告显示，程女士的4个囊胚中，2个是存在染色体问题的不良囊胚，如果程女士继续盲目怀孕，那么胎儿仍会有一半流产的风险。
　　幸运的是，剩余的两个健康优质囊胚，一个是男宝宝囊胚，另一个是女宝宝囊胚，这让夫妻俩非常欣喜，并表示先选择男宝宝囊胚怀孕，女宝宝囊胚进行冷冻处理为之后生育一个小妹妹做准备。
　　
　　优质的囊胚使手术植入与着床都非常顺利，12天后，验血检查成功怀孕；一段时间后，B超检查可清楚看到囊胚已经在宫腔内顺利发育。夫妻俩看着成功怀孕的B超图，感动欣喜之余，也感谢广州坤和助孕中心的医务人员帮助他们多年的心愿得以实现。