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三代试管科普：医学上PGS和PGD指的是什么

胚胎植入前遗传学筛查诊断(PGS/PGD)又称孕前诊断它属于第三代试管婴儿技术的一种。主要是从生物遗传学的角度，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会，它包括PGS和PGD两种。二者都用于筛查胚胎健康状况，但二者却有着本质的区别，移植前基因筛查(PGS)可筛查胚胎的23对染色体进行全面筛查，确保选择最优质的胚胎移植到母体内，淘汰遗传学非正常的胚胎。

移植前基因诊断(PGD)是指对植入母体的胚胎进行植入前的检查，从而淘汰不健康的胚胎，能对125种基因遗传病做出最准确的判断，挑选正常的或者说最佳的胚胎植入母体。

PGS主要是针对染色体的遗传学筛查，PGD是针对基因的遗传学诊断。这两种技术都可以直接筛出有问题的胚胎，从而可以挑选出来正常的胚胎植入子宫，为提高患者的临床妊娠率打下一个很好的基础。

具体的PGS技术，主要是可以对于处于囊胚期的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。主要是通过检测胚胎的23对染色体结构和数目，来对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况。

1什么是PGS技术?

在试管助孕中，胚胎移植前进行的胚胎染色体筛查一一PGS技术是保障成功率的重要所在。临床的调查数据显示，大多数流产的原因都是因为胚胎质量异常，而随着女性的年龄逐渐增长，异常胚胎的形成几率还会不断地升高。40岁女性的异常胚胎比例是35%，45岁女性的比例则提升到了75%～90%。所以，做基因筛查可以非常有效的降低流产率。更重要的是，这可以让我们确诊这些女性是否还具备基础生育能力。

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女性的绝经期大概是在50岁左右，而绝经的前十年左右，女性就已丧失了生产卵子的能力。大约有35%的患者，是在不清楚自己已经丧失生产正常卵子能力就诊的。因此移植前的染色体筛查能够帮助我们诊断女性是否还具备基础生育能力，这也是择优挑选健康优质胚胎进行移植，提高怀孕成功率、降低流产率的有效工具。

PGS在临床IVF的运用

健康胚胎是成功妊娠的关键。而通过体外受精方法获得的胚胎有50%左右存在染色体异常，且孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险越高。胚胎染色体非整倍体率的增加是引起早期胚胎死亡，造成IVF-ET成功率低和流产率高的一个主要原因。非整倍体即在正常二倍体基础上，染色体数目增减一条甚至多条，由于染色体数目发生变化，等位基因失衡引起等位基因产物减半或增倍，可导致胚胎停止发育，自发流产、死产。

与传统按照形态学标准挑选胚胎进行移植，PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从5%降低至9%，同时将临床妊娠率从依赖形态学的8%提高至9%。另外，利用PGS技术选择健康胚胎，还可以避免因盲目的移植多个胚胎而导致多胎妊娠的发生。

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2什么是PGD技术?

PGD中文名为移植前基因诊断技术，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。

PGD在临床IVF的运用

PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病。

试管科普看下！做试管之前需要做哪些准备？

生儿育女一直是每位父母一生中必然要经历的人生大事，多数的男女在婚后可以很顺利的完成身份方面的过度。可是事实上也有部分的家庭会由于种种方面的原因导致无法自然受孕，那么这时候就有很多人会想到通过试管的方式来顺利达成生育心愿。可以说随着大家的经济水平在持续变好后很多人都开始有了追求更好的能力，所以即使在做试管这种一次几万块的费用支出上大家也是可以承担得了的。但是对于一些初入试管婴儿的家庭来说还是会有存在诸多的问题，比如说在做试管之前都需要做好哪些准备呢?这就自然是成为了很多家庭心中做试管都会想要了解的一个主要内容!

1、身体检查

在开始做试管之前夫妻双方之间要先在正规医院内做好前期身体检查，主要就是检查身体方面有无存在影响试管顺利进行的某些疾病。因为身体方面是否健康对于大家是否能顺利进入试管也是有很大的关系，其次在经过术前的检查工作后可以便于大家及时发现问题解决问题，若是有影响试管进行的疾病大家可以在开始做试管之前就对其进行调理之后开始试管周期。这样不管是对试管的成功率提升还是对试管费用的节省上都是有不错的帮助，当然要提前大家做试管的前期检查到当地的正规专业医院检查。

2、调理身体

若是大家想要做试管能拥有更高的试管成功率的话，那么术前的身体调理工作肯定死必不可少的内容了。一般来说前期身体身心调理可以通过饮食、作息和、身体锻炼等方式来进行，在进行身体调理的期间一定要让自己养成良好的生活习惯才是关键。

3、证件准备

若是大家在国内进行试管方面的诊疗工作，证件方面的准备就稍微要简单一些了。结婚证、身份证和准生证一定是肯定少不了的内容，但若是前往海外去进行试管的话证件就需要提前进行准备了。需要准备好三个月内有效的出国护照。有了护照还需要准备好签证后才是可以正式出国做试管诊疗。

4、资金准备

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一次的试管婴儿费用想必大家也知道都不便宜吧?所以这就要求大家在开始做试管之前就需要将试管的资金问题事先准备好。这样可以避免在进行试管过程中总是担心费用过多无法承担，对于全身心放松的去进行试管助孕也是有很大的帮助作用。

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