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在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病和复杂性多基因病，相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类，临床表型各异，因此很多夫妻在接受美国试管婴儿前，建议先做染色体筛查。

染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质-基因的载体。

人类有23对染色体，其中22对常染色体。1对性染色体X和Y，所以女性为46，XX，男性为46，XY。

染色体异常有什么影响

染色体做为遗传物质的载体，染色体出现异常（数目异常和结构异常），会带来一系列的遗传学问题：如生殖功能障碍者、第二性征异常、男性无精等疾病。

值得注意的是：在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。虽然部分人表面上看似与常人无异，但可能存在染色体异常，需要进行染色体检查。

染色体病的分类

染色体病有结构异常和数量异常两大类：

染色体数目异常

1、性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。

2、常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。

常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18,），帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。

3、染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。

染色体结构异常

染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或者关键功能基因被打断，或者基因的位置效应导致异常表型。

这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。

哪些人群需要查染色体？

1生育障碍

在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

2接触过有害物质者

辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

3性发育异常

女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。

4白血病等恶性肿瘤

染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。

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5先天性多发性畸形

临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。

试管婴儿移植失败后，需要做染色体的检查吗？

染色体检查一般是在试管婴儿之前做的，如果在这之前没有做的话，在试管失败后也可以进行检查，但这种检查并不是强制性的，并不是说每个人都需要进行，但试管失败后需要尽快的查明原因。

试管移植失败后要做的检查项目有哪些？

1、解剖学及组织学检查：包括子宫内膜三维成像（黄体期）、宫腔镜检查、子宫内膜活检；

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在这些指标中，三维成像对宫颈糜烂的诊断可靠性较高，诊断准确率在93.5%~95.7%之间，能从各个角度、不同切面连续观察子宫内膜病变内部回声特征、形态特征和位置关系等，可以清楚的观察子宫角、宫颈处内膜病变与肌层的关系，判断宫颈内膜癌是否侵犯肌层及宫颈浸润程度有重要诊断价值。

宫腔镜检查可以诊断宫腔疾病，对诊断不孕症和试管婴儿辅助妊娠有重要作用。它可以确定病变的位置、大小和外观，观察病变的结构，从而提高宫腔疾病诊断的正确性。子宫内膜活检主要是用来诊断是否存在黄体功能不全的情况。

2、遗传学检查：包括夫妻染色体检查和胚胎绒毛染色体检查；

胚胎停育的大部分原因是染色体异常引起的，对于未进行染色体检查的胚胎，在进周前，移植失败后可进行染色体检查，如有必要，下次可进行第三代试管婴儿。

3、免疫检查：封闭抗体、抗核抗体、抗心磷脂抗体三项定量、抗2糖蛋白抗体三项定量、抗蛋白C抗体、抗蛋白S抗体、狼疮抗凝物、甲状腺自身抗体三项、抗凝血素抗体三项。

这些抗体可能对胚胎产生排斥反应，甚至导致流产。这些检测可以确定是哪种抗体引起的流产。

4、凝血和血液高凝状态检查：包括D-二聚体定量、蛋白S活性、蛋白C活性或抗原、抗凝血酶III活性或抗原。

当母体存有凝血功能异常时，子宫胎盘部位的血流状态会发生变化，并会形成局部微血栓，造成胎盘梗死、血供下降，进而引起胚胎或胎儿缺血，从而引起流产；或者造成胎儿缺血、宫内发育不良、出现发育迟缓。

第三代试管婴儿进周期前为什么还要做染色体检查？

选择做第三代试管的姐妹们在做前期身体检查时会有一项染色体检查的项目，但是有很多人不明白，第三代试管不是可以在胚胎植入前做染色体筛查吗？为什么还要做一个前期的染色体检查，是不是多此一举？

在我们的日常生活中，很多人都携带突变基因，只是说有些人基因突变后会导致身体出现疾病，但是有些人是不会发病的，跟平常人没有多大的区别，但是他们身体里时携带着突变基因的，及时是自己身体没有病症，但是在怀孕之后出现流产、死胎、新生儿死亡率、畸形儿的概率极高。

这类夫妻如果不做染色体检查，直接进入第三代试管婴儿，不利于筛查健康胚胎，有可能将异常胚胎植入到子宫内。比如，夫妻一方本身是11号染色体异常，但因为没有做染色体检查，最后选了5对筛查，而5对染色体中是不包含11号染色体的，这样就可能出现将异常的胚胎当做健康胚胎移植的情况。这样的胚胎即使移植成功，后期也可能会出现流产、胎停、早产等风险。

如果在试管婴儿进周前发现夫妻存在染色体异常问题，医生可以根据夫妻具体情况进行优生指导，选择正确的筛查技术来提高试管婴儿成功率，降低流产率，避免出现染色体异常的宝宝。

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目前，三代试管婴儿主要采用的是PGT筛查技术，但这只是基因筛查的统称，医生会根据染色体异常问题来选择不同的筛查技术。

综上所述，前期的染色体筛查是很多必要的，这样更有利于医生在后期对胚胎进行染色体筛查，姐妹们只需要积极配合医生，相信医生，做好自己就一定会好孕的！

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