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试管百科|地贫患者可以做美国第三代试管婴儿吗?

地贫患者可以做美国第三代试管婴儿吗?在有这样一个案例，有一位女性患者和丈夫结婚三年，怀孕两次，最终都选择了引产，因为经过羊水穿刺，发现胎儿是重度地贫儿。其实这是非常可惜的，美国第三代试管婴儿技术可以解决了该患者的地贫生育问题。

一、地中海贫血是什么呢?

很多人会把地贫和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，当孕检结果为异常的时候，人们很难知道自己到底出了什么问题。

在医学领域上，地中海贫血属于遗传性溶血性贫血疾病。病因是患者遗传基因缺陷让血红蛋白中一种以上珠蛋白链合成不足或者缺少导致的贫血或病理状态。

这种疾病是由于遗传缺陷的复杂性和多样性，使珠蛋白链类型、数量和临床症状的缺乏更加多变。它们根据珠蛋白链的类型被命名和分类。

地中海贫血其中型和型较为常见。这种疾病广泛分布于全世界，不过在东南亚地区比较多见。广东，广西，四川在我国较为常见，长江以南各省区有零星病例，北方少见。

二、地中海贫血对患者会造成什么影响?

根据医学研究显示，地贫和性别无关，男女患病概率一样，疾病从父母传至子女。如果夫妻双方的检测结果显示他们携带不同类型的贫困基因，或者其中一个携带贫困基因，下一代就不会遭受严重或中等程度的贫困，但可能遗传到父母的贫困基因。

若夫妇一方为地贫携带者，另一方正常，他们后代的遗传机率为:

1、50%为正常;

2、50%为携带者;

若夫妇双方为同型地贫携带者(同为地贫携带者或者同为地贫携带者),他们后代遗传的机率为:

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1、25%为正常人;

2、50%为与父母一样的携带者;

3、25%为中间型或重型地贫患儿;

所以，若夫妇一方为地贫携带者，另一方正常，他们的后代，不会出现重型地贫患儿。但如果夫妇双方为同型地贫携带者(同为地贫携带者或者同为地贫携带者),他们的后代会出现重型地贫患儿。

三、怎样才能避免生出地贫宝宝?

目前，地中海贫血尚无精确、普遍、根本有效的治疗方法，治疗费用昂贵，给患者和家庭带来巨大的经济压力和精神痛苦，因此婚前和产前检查尤为重要。

如果能在婚前就知道自己是否是地中海贫血基因携带者，做好地中海贫血的产前筛查和诊断工作，对于杜绝重症地中海贫血儿童(简称地中海贫血儿童)的出生，提高人口素质具有重要意义。

如果有些家庭不幸有携带地贫基因，建议做美国第三代试管婴儿技术。美国第三代试管婴儿技术被称为植入前基因检测(PGT)，是预防遗传性疾病传播的方法。

总的来说，一般人认为技术的迭代是一个纵向的、全面的升级，但是在这里，第一代、第二代和第三代试管婴儿技术更像是不同的方向。

第三代试管婴儿技术和前两代区别是：

在试管婴儿胚胎植入前，专家将通过显微镜操作系统对胚胎或囊胚的几个细胞进行切片进行遗传分析，根据结果选择健康的试管婴儿胚胎植入。筛除异常基因和染色体胚胎，移植健康试管婴儿胚胎到宫腔中，以防止遗传性疾病的传播，并帮助患者有健康的宝宝。

根据数据显示广东省平均地贫携带率为16.83%，相当于每6名广东人携带1人。仅在2006年，就有4000多对夫妇检查出患有同类型地中海贫血。

在第三代试管婴儿技术诞生之前，地贫患者夫妇往往在多次引产后灰心。现在通过美国第三代试管婴儿技术，可以从根源上，避免有遗传缺陷胚胎，避免人工流产对妇女身心的伤害。

美国第三代试管婴儿技术适用于染色体异常或遗传病患者，包括染色体异常和单基因疾病;高龄产妇，反复流产，胎儿染色体异常，多次胚胎移植失败等有生育风险的患者。

美国第三代试管婴儿检测对象是着床前胚胎，比产前诊断早。这样，可以选择正常试管婴儿胚胎进行移植，避免胚胎植入时出现遗传异常。

所以地贫患者选择美国第三代试管婴儿技术，是一个不错的选择，这样不仅有利于生出一个健康的宝宝，对于患者本身也会降低生产风险。

美国试管婴儿专家解读：如何才能规避地贫对宝宝的影响？

美国试管专家说，地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血;其类型可分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α型较为常见。而无论是哪种类型的地贫，都是根据病情轻重划分为轻型、中间型和重型三种。

地中海贫血对宝宝的影响有哪些?

临床中，地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传疾病。一旦夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子只有1/4的机会是正常的，1/2为基因携带者，另有1/4的情况则是重型贫血。

轻型属于地中海基因携带者，表现轻度贫血或无明显临床症状，无要特殊诊治;中间型的地贫患者临床表现差异很大，会出现长期贫血并伴随肝、脾肿大等现象;重型患者在出生时即可出现贫血、肝脾肿大且进行性加重，并伴有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等特殊表现。

如果宝宝携带地贫的基因，将来的后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫，则需要终身输血和配合药物诊疗，这对于家庭而言无疑是沉重的负担。

那么，如何才能科学的规避地贫对宝宝的影响呢?

美国试管婴儿专家说，就目前而言，比较科学的做法是美国第三代试管婴儿，PGS/PGD技术可对囊胚进行全面检测，通过筛查囊胚的23对染色体数目与结构，准确排除染色体异常情况;并对基因突变点进行诊断，有效避免包括地中海贫血症在内的近300种遗传疾病，从根源上保障宝宝未来的健康。

由于PGS/PGD技术是一项先进技术，需要高端的医疗设备与资深的专家为前提，如此才能保障试管周期的顺利。美国试管专家先将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、着床能力高;然后提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，并运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断。目前，梦美生命HRC专家采用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS)，该技术具有通量大、信息量丰富等特点，能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失，准确率更高。

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在移植前，检查女性子宫内环境，查看是否符合妊娠的标准(子宫内膜厚度达8~12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡)，才会将健康的囊胚植入宫腔内合适的位置，提高妊娠质量，保障好孕优生。

如此的操作，在囊胚移植前就可以确定囊胚的质量，也就很轻松地实现了规避地贫宝宝的出生。

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